​#biochimie ## Physiopatho

*** Cycle
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: cycle
:END:
[[../images/biochimie/fer.png]] NB: /apo-/ est utilisé quand il n'y a
pas de fer (ex: apotransferrine = transferrine sans fer)

1. Stockage Surtout dans le foie et la rate, sous forme de Fe^{3+}
   contenu dans soit

   - ferritine : macrophages, hépatocyte
   - hémosidérine (libération lente) Le \(Fe^3+\) est oxydé en
     \(Fe^2+\), se retrouve dans le plasma où il va être oxydé afin
     d'être transporté par la transferrine (oxydation réalisé par la
     céruléoplasmine) NB: Les macrophages sont mobilisé en premier pour
     l'érythropoïèse

2. Production et transport

   Production de Fe^{2+}

   - Absorption intestinale de Fe^{2+}
   - Dégradation de l'hémoglobine par les macrophage avec production de
     bilirubine et Fe^{2+}

   Évolution du Fe^{2+} (intestinale ou macrophage): 2 possibilités

   - stocké dans la cellule sous forme de /ferritine/ (en se liant à
     l'apoferritine),
   - ou pris en charge par la /ferroportine/ et largué dans la
     circulation sanguine

   Dans le sang Fe^{2+} oxydé en Fe^{3+} qui est transporté par la
   /transferrine/. Il va y avoir ensuite des échanges entre la moelle
   osseuse, le foie et le système réticulohistocytaire

*** Régulation
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: régulation
:END:
- HFE: diminue l'affinité du récepteur de la transferrine ->
- hepcidine : dégradation de la ferroportine -> fer "bloqué" dans les
  entérocytes -> hyposidérémiant

** Patholologiques
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: patholologiques
:END:
*** Surcharges
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: surcharges
:END:
1. Hémochromatoses héréditaires

   - Type 1 = 80% des adultes = autosomale récessive sur /HFE/ :
     affinité excessive du fer pour réticulohistocytaire et cellules
     parenchymateuse hépatique

   Atteinte hépatique (hépatomégalie, cirrhose),pancréatique, cardiaque

   - Forme juvénile également
   - traitement = saignée (oral si juvénile)

2. Secondaires

   - excès supplémentation martiale/transfusion
   - Anémies hémolytique, dysérothropoïèse, thalassémie,
     hémoglobinopathies
   - dysmétabolique : biologique = syndrome métabolique
     d'insulinorésistance

*** Autres
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: autres
:END:
- Anémie inflammatoire (infection sévère, chronique, néoplasie): le fer
  provenant de l'hémolyse physiolique est mal recyclé

- autres affection génétique microcytaire hypochromes avec sidérémie
  normale/augmentée: OMIM 209300 604290 206100

- Carences martiales (saignements chronique, maladie de Wilson, carence
  vitamine C, malabsorption...) ## Exploration

- Ferritine circulante = le plus sensible et le plus précoce, ≈ stock de
  fer

- Fer sérique : augmenté si surcharge en fer, cytolyse hématique,
  diminué si carence martial, inflammation

- transferrine : augmenté si carence en fer, diminué si malnutrition
  attente hépatique grave, syndrome inflammatoire

- Capacité totale de fixation de la transférrine = 25 × transferrine

- Coefficient de saturation de la transferrine = fer sérique / CTF × 100

- Autres :

  - fer non lié à la transferrine = spécialisé
  - récepteur soluble de la transferrine = diagnostic des carences en
    fer pendant état inflammatoire
  - protoporphyrine libre : augmenté dans les urines si carence en fer,
    cancer, affection chronique
  - Ahepcidine = anémie hypochrome microcytaire avec suspicion
    génétique, suivi hémochromatoses héréditairesc IRC et inflammation
    chronique

Génétique: 1. p.Cys282Tyr de /HFE/. 2. si non homoygote, coefficiente de
saturation (diminué si hétérozygote)

** Arbre
:PROPERTIES:
:CUSTOM_ID: arbre
:END:
ferritine normale

|                  | Ferritine         | Transferrine | CTF       | CST      | Autres        |
| carence martiale | diminuée          | augmentée    | augmentée | diminuée |               |
| inflammation     | normale/augmentée | diminué      | diminuée  | normale  | CRP augmentée |
| thalassémie etc  |                   |              |           |          | CRP normale   |

ferritine augmentée - CTF et CRP normale : surcharge acquise, maladie de
Gaucher - CS augmentée : hémochromatose type 1 ou surcharge secondaire #
Référence Bonnefont