:PROPERTIES:
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:ROAM_REFS: @Yang2015
#+title: Yang2015

:END:
* 3 types d'annotations
- gène:
-- relation par rapport au gène : variant exoniqe, intronique
-- si exonique, rôle fonctionnel (synonmique, frameshift...) + changement acide aminé
- région: utile pour savoir si un variant est dans une région d'intérêt
-- segdup
-- cytogénétique
-- site d'attache pour transcription
-- microARN, snoARN
-- GFF3 

* filtre : 1000G, dbsnp, prédicion, ESP6500, exac, clivan, GWAS

* Limites
  1. filtre par défaut ("disease model") peut ne pas être appropripadapt
  2. Parfois trop d'information (ex: 10 scores de pathogénétique) -> score MétaSVM. Recommandation: SIFT + metascore (metaSNVM) + CADD pour variant condant. Pour noncodant (phyloP, CADD)
  3. pas de nomenclature uniforme
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*