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:ID:       f1c7c3e7-366c-4679-a690-75f2faeed7fa
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#+title: Cingolani2012

* Description
  - SNP, indel, "multiple nucleotide polymorphisms"
  - annotation sur position (intronic, UTR, upstream, downsstream, site d'épissage, intergénique)
  - pour gènes non codant, annotation + biotype si information disponible
  - prédiction par rapport aux gènes codant pour les protéines (synonyme ou non, gain/pert d'un codon start  ou stop, frameshift)
  - différence avec annovar : plus de version du génome, un peu plus rapide
  @table
  |       Warnings      |                          Any warnings or errors.                          |
  |       Gene_ID       |                         Gene ID (usually ENSEMBL)                         |
  |      Gene_name      |                                 Gene name                                 |
  |       Bio_type      |                      BioType, as reported by ENSEMBL.                     |
  |     Trancript_ID    |                      Transcript ID (usually ENSEMBL)                      |
  |       Exon_ID       |                         Exon ID (usually ENSEMBL)                         |
  |      Exon_Rank      |                        Exon number on a transcript                        |
  |        Effect       |                 Effect of this variant. See details below.                |
  |    old_AA/new_AA    |                             Amino acid change                             |
  | old_codon/new_codon |                                Codon change                               |
  |    Codon_Num(CDS)   |                            Codon number in CDS                            |
  |   Codon_degenaracy  |                              Codon degenaracy                             |
  |       CDS_size      |                             CDS size in bases                             |
  |  Custom_interval_ID | If any custom interval was used, add the IDs here (may be more than one). |
  @end
  - Testé sur 356 000 SNPs entre 2 strans de drosophile