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#+title: Amberger2015

- Continuité de A. MkKusick Mendelian INheritance in Man
- publié en ligne 1987
- source = veille scientifique journaux biomédicaux peer-reviewed (45) + pubmed
- objectifs: gene-phenotype  avec 2 types d'entrée : gene et phénotype
- chaque entrée est formattée de la même manière + liexns experten (genome(ensemble), clinique (gene reviews), variant (clinvar)...)
- identifiants OMIM sont largement utilisé dans la communautié + littérature (6 chiffres: le epremier est 1,2,6 si autosomoqiue, 3 si lié à l'X, 4 si lié à l'Y et 5 si mtochondrial. Astérisque devant el chiffre si gène)
- gène : éléments régulateurs, gène codnant et autres éléments fonctionnels
- phénotype(préfixe par # si base moléculaire connue, % si mendelien mais sans base connuée ou rien): maladies monogénique, phénotypes, sensibilité à réaction médicaments, sensibiilté à infection, sensibilité constit à un cancer, syndrome del et duplication
- gene map et morbid map : seulement les données OMIM avec emplacement cytogénétique publié
- critère pour
  - inclusion mutation gene-phénotype : 1ere mutation découverte, fréquence dans la population, phénotype distinctif, signification historique, mécanisme de mutation/pathogénétique inhabituation ou hérité de manière atypique. Plupart causent des maladies mais il y a des SNP
  - relation gène phénotype
    - variant chez plusieurs individus non apparenté
    - ségrège avec le phénotype dans plusieurs familles
    - de novo dans un nombre sigificatif de famille
  - "qualifié" (qualified) si 1 famille avec plusieurs variants dans 1 gène et les variants ségrègent avec le phénotype + peuve fonctionnelle (NB: 1 seul patient peut suffir si l'argumentaire est solide)
#+caption: OMIM Stats (19 décembre 2023)
| MIM Number Prefix                                           | Autosomal | X Linked | Y Linked | Mitochondrial | Totals |
| Gene description   *                                        | 16,309    |      769 |       51 |            37 | 17,166 |
| Gene and phenotype, combined   +                            | 21        |        0 |        0 |             0 | 21     |
| Phenotype description, molecular basis known   #            | 6,344     |      383 |        5 |            34 | 6,766  |
| Phenotype description or locus, molecular basis unknown   % | 1,390     |      111 |        4 |             0 | 1,505  |
| Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis     | 1,640     |      100 |        3 |             0 | 1,743  |
| Totals                                                      | 25,704    |    1,363 |       63 |            71 | 27,201 |