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#+title: Betschart2022


- GATK = le plus utilisé
- pas le plus performant : deepvariant = precisionFDA en 2016 (préision SNP) et en 2020  Illumina dragen
- quid de la vitesse et précision ?
- apport : pas de données simulée, test dragen et teste l'aliggnement

Méthode:
- alignement : dragen vs GATK avec BWA mem2
- appel de variant : deep variant et dragen contre GATK
- HG002 séqunecé 70x et trio x3
- 64 coeurs par pipeline

Résultat
- dragen plus rapide (x10 alignement)
- chr20-22: meilleur F1 avec dragen en alignemnt (varianlt calling = résultat moins nets)
- chr20-22: idem régions compliqué
- deletion: GATK pas moins inntéressér selon la proportion

Limite:
- chr20-22 seulement !!
- ne reproduit pas les résultat de Hwang et al.15 "who demonstrated an excellent performance of BWA-MEM for mapping/alignment when combined with the GATK Haplotypecaller. "
- dragen = illumina, non open source