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#+title: Baid2020

Résultat de GIAB : genome et exome (différent kit de capture)
- gatk4, strelka2, octopus, deepvariant
- comparé au gold truth GAB: HG0001, 5,6,7 sur grch37 (car lifté) et 2,3,4 en 38
- pour exome : en 37, ont fait l'union des capture et des gènes refseq. EN 38, exons refesq +100bp de chahaque côté
- novaseq et hiseq4000 pour exome
***** Résultat
- genome :
  - deepvariant meilleur (priciosn + recall).
  - indel : choix de la méthode plus important que couverture
  - note: les version avec PCR sont moins précise sur les indel (probablement du au homopolymérie)
- exome :
  - précision diminué, cohérent avec études sanger[fn:29]
  - exons refseq : recall diminué (problème de couverture), précision aussi (régions difficiles à capturée)
  - deepvariant plus précis (soit à couvertures plus faible, soit car entraîné sur les erreur des séquencage)
  - choix de la capture: aligent: meilleur recall, IDT = meilleur précision[fn:30]
  - novaseq plus précs hiseq4000
  - précision diminuée pour indel