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:END:
#+title: Landrum2016

- fusion d'interprétations soumises par utilisateur pour signification clinique/fonctionnelle de variant
- germline + somatic, toutel se régions, toute les types , toutes les tailles, SNVs, CNV, cyto
- contexte recherche ou clinique
- OMIM + genereviews + laboratoire clinique, + recherche + uniprot
- archive: permet de voir l'évolution d'un variant au cours du temps
- équipe clinvar va vérifier HGS, relation gene-maladie mais pas li'tenprértation -> création de panels d'experts qui vont "nettoyer" les interprétations
- peut soumetter : laboratoire clinique, chercheurs, base de données, groupes d'expertes / ceux étabilssant les guideline
- agrégation des interprétations
- gratuit

#+caption: Statistique clinvar au 17 décembre 2023
#+name: tab:clinvar
| Records with assertion criteria                                                                   | 3310698 |
| Total genes represented                                                                           |   92082 |
| Unique variation records                                                                          | 2425225 |
| Unique variation records with interpretations                                                     | 2414095 |
| Unique variation records with assertion criteria                                                  | 2309591 |
| Unique variation records with practice guidelines (4 stars)                                       |     663 |
| Unique variation records from expert panels (3 stars)                                             |   15598 |
| Unique variation records with assertion criteria, multiple submitters, and no conflicts (2 stars) |  345874 |
| Unique variation records with assertion criteria (1 star)                                         | 1841230 |
| Unique variation records with assertion criteria and a conflict (1 star)                          |  106226 |
| Unique variation records with conflicting interpretations                                         |  106544 |
| Genes with variants specific to one protein-coding gene                                           |   17210 |
| Genes included in a variant spanning more than one gene                                           |   92411 |
| Variants affecting overlapping genes                                                              |   35523 |
|                                                                                                   |         |
Total submitters	2704