#+title: T21
#+author: Dr Touraine
#+date:<2022-06-29 Wed>

Fréquence 1/1500 - 1/2000
Survie > 90%

** Mécanisme
95% T21 libre, le plus souvent libre (2% mosaïque)
5% non libre (transloc, insertion...)

CGH ne permet pas de savoir le mécanisme (libre, non libre)
Si non-libre, faire caryo des parents (inutile si libre car de novo) pour voir si anomalie chromosomique ayant favorisé
risque

** Conseil génétique:
Libre (homogène ou en mosaïque): surtout problème avant fécodantion: risque 1% de récidive avant 40 ans
Inutile de faire le caryo des parents

Non Libre
- si de novo, 1% récidive
- sinon:
  - 100% si transloc non robertsonienne
  - 5-15% sinon

** Pronostic : très variable
Possible de ne pas avoir de DI mais très rare
NB: trisomie réduite

France: 1/2500 naissance en France dont 1/3 "inattendues"
95% demandent IMG en anténatal

** Dépistage
1/1000 - 1/51: DPNI
> 1/51 : cario foetal
Dépiste 90-95% des foetus
DPNI 363€
Confirmer par ponction liquide amniotique !
** Causes
Pas tabac, alcool, contraceptif apparement
Irradation
- aigü : probablement une fenḙtre juste avant la fécondation, sinon non
- chronique : pas d’effet démontré
* Signes
** In utero
FCS
augmentation clarté
os propre du nez non visible
malfo cardiaque, digestive
petite taille (rarement très petites)
** Post-natal
constant = hypotonie, retard mental (léger/modéré)
dysmorphie (aucun pathognomonique)
malfo
- cardiaque : CAV+++, fallot...
- digestive : atrésie duodénale, hirschspring
- rénale (> 50% n’ont pas de malfo)
* Évolution
Taille -2DS
Tendance obésité modéré
> 50% lecture, écriture
complication: cf diapo
- thyroide (Basedow)
- diabète sucré
- hémato : LAM7 (1-3%), autres leucémies
- infection (plus suceptible pour forme sévère du covid)
- otite, baisse audition
- apnée du sommeil
- hyperlaxité articulaire (scolaire, luxation hanche)
- épilepsie
- trouble réfraction
- troubles précoces oralité
- diminution de la fécondité discutée
* Diag différentiel
Snydrome Aymé gripp
* Naissance
cherche malfo cardiaque (écho), digestive, opthalmo (si signe), urinaire (echo)
* Conclusion
Handicap et non maladie