#+title:      Hypercholestéroliméie (IIa)
#+date:       [2024-07-27 Sat 09:48]
#+filetags:   :biochimie:
#+identifier: 20240727T094804

* Épidémio
- 1/20 population générae (!)
- secondaire :
  - excès d'apport, cholestase,
  -IR, syndrome néphrotique
  - hypothyroïdise
  - lymphome, gammapathie monoclonale
  - médicament

Génétique
- Polygénique : pas d'histoire familiale, LDL modérée
- 1/200 voire 1/120: monogénique (AD++, parfois AR)
* Clinique
- déficit en récepteurs LDL/ARH-LDLRAP
  - homozygote: xanthomes cutanées tendiaux, xanthélasma (paupières), arc cornée, LDL > 5g/L
  - hétérozygote: xanthome tendinux, arc coronée, LDL >= 1.9g/L
-  mutation homozygote apoB100: idem hyperCT familiale

 [[file:images/biochimie/xanthome.png]]
* Diagnostic
- voir [[denote:20240724T223847][Exploration d'une anomalie lipidique]] (à jeun, tube sec, cholestérol total, TG, HDL, LDL calcué ou dosé)
- familiale : ATCD accident vasculaire procche, LDLc >= 1.9g/L adulte...
* Prise en charge
1. Évaluer risque cardiovasculaire (SCORE) si 40-70ans snas HTP sévère ou diabète
2. LDL-c en fonction du risque
    | Très haut  | haut | modéré | bas |
    |------------+------+--------+-----|
    | LDL < 0.55 | 0.70 | < 1    | < 1.16 |

    ESCs 2019
    Prévention primaire si < 75ans

** Alimentation
- graisse 35-40% (privilégier mono/poly-insaturés
- polyinsaturés omega3 (poisson)
- augmenter fibres (diminue absorption cholestérol) et micronutrimenl
-> "méditérannéen " (huile d'olive, fruits à coque)

** Si objectif non attente : médcament
- statines++++
- +/- ezeimibe
En cas d'échec: lipaphérèse, anticorps monoclonaux anti-PCSK9
* Enfant
- dépistage 3-9ans (ATCD familiaux, bilan obésité)
- pas de régim avant 3 ans
- diététique 1 an puis médicaments si LDLc > 1.5g/L
  - arrêt si transaminases Nx3, CPK X5