#+TITLE: Maladies lysosomales
#+author: Dominique Germain

AR sauf 3 : maladie de Fabry, Hunter, Danon

** Mucolipose type II
manque enzyme de golgi -> toutes sécrétées dans milieu extérieur -> taux très élevés dans le serum

addition d’un sucre (manocyte ?)
glycoprotéine + récepteur -> adressage spécifique
* Maladie de Gaucher
type 1 présenté 1
bonne corrélation génotype-phénotype
myoélo : cellules de Gaucher

cause hydrops foetal

* Maladie de Fabry
D. Germain = spécialiste
Dysmorpho mais pas toujours !

* Maladie de Hurler
main en griffe
atteinte vertébrale très classique (vertebres en rostre, tassement)
Pas de ttt -> insuf cardio respi mortelle

RX: Modif selle turcique
"rendez-vous des épiphyse"
* Maladie de Morquio
Nanisme
Hyperlaxité vertébrale -> bien surveiller avec kiné !

* Maladie de Pompe : glycogénose type II
*Urgence pédiatrique*
Y penser si : Hypotonie vers 3-4 mois +- cardiomyopathie, *pas en néonatal*
Diag facile sur Guthrie
DC < 18 mois -> survie aujourd’hui mais parfois sous VNI et cloué au lit...
Se démasque surdité, ostéoporose