#+title: Déficience intellectuelle
#+date: <2022-06-27 Mon>

* Clinique - Dr Solveig Heide
** Définition
Troubles du neurodéveloppement : DI, troubles communication, TSA...
Défaut de développement avec 3 critères (AAIDD 2020)
 - QI < 2DS (70)
 - limitation dans 2 domaines du fonctionnemen adaptatif -> échelle de Vineland++
 - début avant 18 ans

Fréquence : 2-3% théorique
1.5x de garçon (chr X)
1 à 2.5% des enfants en âge scolaire
Incidence augmente avec l’âge

léger : 50/55 - 70 (-2DS)
moyen 35/40 - 50/55 (-3DS)
grave 20/25 - 35/40 (-4DS)
profond < 20/25 (-5DS)

** Diagnostic différentiels
Dysfonction de la fonction
- cognitive
- cognition sociales : DET, autisme (attention : DSM = définition très large. À la pitié : autisme régressif )
- spécifique (dysphasie, dyspraxie, TDAH)

** Important = âge de la marche, régression
** Age de la marche
98% marchent à 17mois
ATCD (marche tardive dans la famille), autres domaines, examen cilnique (déficit moteur, spastiicé)
Si 0 anomalie neur -> retard moteur simple

** Retard psychomoteur
Motricité globale: myopathie ? retard postural simple
motricité fine: sd cérébelleux, déficit moteur, dystonie
language: surdité, dysphasie
socialisation: asperger

40-50% de causes génétiques

** Ne pas passer à côté d’une cause traitable
SLC6A8 = anomalie créat, diag à la spectro, curable par créatine

Sd de Smith-Magenis (microdel 17p11.2)
- évoqué sur la dysmorpho
- troubles du comportement
- DI légère - sévère
- inversion du cycle du sommeil -> troubles++
- ttt béta-bloquant
** Transmission
/PHF6/ : sd Borjesson-Forssmann
50% garçon DI

** Dysmorpho
Williams - AP36
coffin-siris - Cornelia

main courtes, fuselées ->
5e très court et 2e -> Feingold (cardio, atrésie digestive, /MICEN/)

* Aspect biologique - Dr Jamal Ghoumid
30% cause monogénique
Ne pas oublier FRM1 (non vu en exome)

Article de 2015: estime la pénétriance à partir d’odds ratio

DI: CGH, Xfra puis génome
* TSA
50% variant courant hérité
2.3= variant rare hérité