#+TITLE: Téloméropathies
#+author. Thierry Leblanc

* Clinique
Aplasie 80% , , RCIU, cancer
Blanchiment précoce des cheveux
Atteinte des phanères très typique (parfois tardives) :  leucoplasie langue, dystrophie ungéale (demander avis dermato), aspect réticulé de la peau
Fibrose pulmonaire (un de cause les plus fréquent)

** Syndrome de Hoyerall-Hreidarsson
Forme sévère de téloméropathies
Proonostic très sévère
Hypotrophie du cervelet = très sévère
** NB
Plus les télomères sont courts, plus la maladie est grave
Le plus souvent de noovo

Parfois ophtalmo

** Ccl
Hétérozygotie un peu remise en cause

2 labo
RCP aplasie médullaire