#+title:      Acylcarnitines
#+date:       [2024-07-24 Wed 23:06]
#+filetags:   :biochimie:
#+identifier: 20240724T230627

Rappel
[[denote:20240724T230649][β-oxidation des acides gras]]
* Intérêt Maladies du métabolisme

Intoxication (par accumulation en amont d'un blocage) et carence (aval)
Clinique: variée : atteinte chronique -> décompensation aigüe avec risque décès
Signes:
- hypoglycémie hypocétotique
- défaillance hépatiuqe
- Troubles musculaires (cardiopatihe, rhabdomyolose) ou neuro

Traitable! Traitement mis en place dès la suspicion, sans attendre la confirmation

Bilan initial
- étude du profile des acylcarnities
- Chromatographie des acides : organiques urinaires, aminés urinaire + plasmatique, dosage carnitine

* Dosage par spectrométrie de masse
- Pré-analytique: plasma héparine/sang capillaire sur buvard
  - peut varier pour un même patient car lipides sur la membranes des érythrocytes
  - idéalement, il faut les deux
  - théoriquement tout prélèvement peut suffir mais la méthode doit être validées
- Pré-traitement: extraction par solvant
- spectrométrie de masse (sans séparation préalabse) par électronébulisation
* Inteprétation
- Regarder la valeur numérique et les rapports (ex: C8/C2 augmenté = déficit en MCAD)
- augmentation de toutes les acylcarnitise = intéressant sauf C0 et C2
- diminution C0 et C2 = intéressant
- idéalement, regarder pendant une crise

** Variation physiologiques
  nouveau-né : augmentation C13 (immaturité hépatique)
* Interférences
- Augmenté si triglycérides (lactescente)/bilirubien (ictère)
- Antibiotiques