#+title:      Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
#+date:       [2024-07-24 Wed 23:05]
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#+identifier: 20240724T230533

- Déficit de l'enzyme 7-dehydrocholesterol-réductase
* Clinique
- Retard de croissance, microcéphalie, DI (modérée/sévère)
- Malformations: dysmorphiie faciale, fente palatine, cardiaque, sous-développement organes génitaux (gar
  on), polydactile post-axiale, syndactylie 2-3 des orteils
* Diagnostic
- Clinique + 7-dhydrocholestérol augmenté ou variant patho biallélique /DHCR7/
  Attention: l'enzyme peut être normale chez 10% individus