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#+title: Acidurie glutarique type 1
#+filetags: biochimie génétique

Déficit en glutaryl-CoA-deshydrogénique (métabolsime lysien et trypotphane)

Clinique: sur infection ou chirurgie
- dystone, dyskinésie sévère par épisodes encéphalopathiques sévères

Attention au formes cliniquement et biologiquement diminuées mais le pronostic neuro est le même...

Traitement: non curatif!
Ajout L-carnitine  et limitation lysien et tryptophane
Régime d'urgence si virose/fièvre/chirurgie