#+title:      Monday 29 July 2024 11:45
#+date:       [2024-07-29 Mon 11:45]
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Matrice de mutation: revue de[cite:@xie2024statistical] (voir tableau)
- [cite:@neale2012patterns]: non donné
- [cite:@samocha2014framework] : pas dans l'article ni dans dépot


- denovolyzeR : donne seulement matrice par gène  (tutorial pour le package r [cite:@ware2015interpreting] article décrivant la méthodo mais ne donnant pas la matrice[cite:@samocha2014framework] )
- denovowest [cite:@kaplanis2020evidence] score de prédiction de patho, (mutation suivent une loi de poisson avec \lammbda = 2\mu_gene N, N état la taille de la distribution)
- TADA [cite:@he2013integrated] probabilité des différents trios : probabilité du variant(/de novo/ estimée à partir de la matrice de sustbutition et selon la transmission), pondérée par pénétrance
- extTADA utilise meme matrice de mutation[cite:@nguyen2017integrated]
- TADA-R : [cite:@li2021integrative] idem TADA
- fitDNM : pas de test de poisson car il suppose que toutes les mutations ont le meme impact. Utilise toujours la matrice de mutation (donné par le Dr Sunyaey), pondéré pour avoir un taux de mutation sur le génome de ".18x10-8" puis pondéré par score fonctionne (Polyphen2 ? Le lien github utilise CADD. Matrice disponible ici https://github.com/TNTurnerLab/fitDNM/blob/main/input_data/mutation_rate_by_trinucleotide_matrix.txt :)
- VARPRISM
- TADA-A
- HeartENN
- mTADA
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- EncoreDNM