#+title:      Tuesday 30 July 2024 09:48
#+date:       [2024-07-30 Tue 09:48]
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* Facebook
** Brainstorming avec Julien <2024-07-29 Mon 14:00>
- Brouillon fait
- OK pour la séparation des différents cas
- Argumentaire v0.1 mais 2 sont incomplets / à revoir
  -
  - combinaison de variants rare + phénotype rare : c'est le cas qui craint. Pas de solution pour le moment

** Réunion Philippe Jean <2024-07-29 Mon 17:00>
"Projet fini", content de la classification.
Suggestions
- Intro : utiliser le test de paternité comme accroche ?
- Bien définir les termes pour la CNIL (génotype, phénotype...)
- Utiliser les examples pris sur le forum en conclusion (mais anonymisé)
Associer biostat ? Julien va voir
** Précision Juliens sur Slack aujourd'hui
:PROPERTIES:
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:END:
Gestion des variants non présents dans gnomAD
- variants distants : indépendants et proba  <1e-6 (nombre de personnes dans gnomAD = 800K ) donc unique
- variants "proches":
  - comment définir des variants proches ?
  - comment gérer ? probabilité conditionnelle ?
Au final, on part sur
1. un modèle stat pour estimer la probabilité de mutation d'un variant (de novo, à pondérer sur la cohorte ?)
** À faire
- Faire un plan à partir du document de Julien
- Decipher ne montre que des patients vraiment publics ?