#+title:      Gains et pertes supérieurs à 21kb
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:25]
#+filetags:   :auragen:pipeline:
#+identifier: 20240725T092541

CNVator :
- approche "read depth" = rupture de profondeur (par opposition à Manta [[denote:20240725T092255][Délétion et duplications 50pb-21kb]])
- Critères
  - 80% lectures sans alignement multiple
  - non récurrente (<1% population et cohorte)
  - absent apparenté à l'état homozygote

[[denote:20240724T104200][Validation]]
- 96% RECALL pour pertes 87% gain, T21 vue
- limites: centromérique,télomérique, sans lecture chevauchantes
- avantage / ACPA: bornes plus précises, variants plus petites
- Erreur sur les gonosomes
  - filtré en aval
  - calcul de ploïdie "à la main"

visualisation
- samplot : taille de l'insertion (= distance entre les adaptateurs des reads)
  - > si augmenté, duplication possilbe.
  - insert size : illustratio sur diapo 5.6 mais le principe et qu'une délétion aura une grande insert size (car sera "étiré" sur le génome de référence). C'est l'inverse pour une duplication

Divers
-  moins filtré que SNV (n'utilise pas les parents asympto)
-  peut signaler un SNV combiné au cNV !

* Délétions homozygotes
:PROPERTIES:
:ID:       64f82f33-24bb-475b-ad85-3303c5a20a8d
:END:
- Découverts sur 1 cas + rétrospectif:[[denote:20240716T104823][Cas intéressants]]
- Quand les délétion est entourée par des régions de faible mappabilité ou petite délétion homozygotes dans del htz
- Corrigé avec approche manuelle (reproduisant la manière dont elles ont ét détecté)
  1. séléction des zones faibles mappabilité (*exons* profondeur médiane 0 et couverture à 10x de 0%)
  2. filtre délétions homozygotes > 1% cohorte
  3. *cas index seul* on retient les délétion homozygotes présentes chez apparentés symptos, absent chez apparenté asympo