#+title:      The burden of rare diseases
#+date:       [2024-07-18 Thu 14:47]
#+filetags:   :bib:facebook:
#+identifier: 20240718T144753
#+reference:  ferreira2019burden

Méthode: recherche pubmed
Je n'ai regardé que les stats sur la prévalence

Définition maladie rare non consensuelle (Richter et al 2015)
- US: < 200k personnes (1 sur 1630)
- UE < 1/2000
- japona < 50k personne soit 1/2500
- moyenne 1/2500

Nb maladies rare 9 603 (orphadata)
39% des maladies rares ont une cause génétique (source: cet article)
Prévalence cumulative minimale 1.5-6.2%

Intéressant mais un peu vieux : regarder orphanet/orphadata à jour