#+title: Case report CHD7 #+date: [2024-07-16 mar. 10:46] #+filetags: :article:chd7:auragen: #+identifier: 20240716T104643 Remaniement complexe en génome, non vu en ACPA (trop petit) et manqué en panel CHARGE Formule écrite, à rendre Attente résultat pour revoir la famille Attente de revoir la famille pour demander accord publication + autorisation nanopore biomnis (sont ok mais )) ADN disponible parents (extraction Auragen) et cas index (extraction ici)