* 2024-06-27
** 16:49 Discussion julien CHD7 :chd7:
1. cas clinique
2. > X symptômes, forte suspicion clinique CHARGE (et peu diag différentiel)
3. panel : négatif
4. donc génome qui retrouve un variant complexe
5. hypothèses : inv-inv-del en constit (ou somatique)
6. nanopore prévu (on a de l'ADN, décrire rapidement)
7. Note sur pourquoi non vu en panel