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#+title: Auragen

Contexte :[[id:064ea7ee-a329-4180-be94-c2abb7970460][Plan France Médecine Génomique 2025]]
[[id:3cdf446e-e913-41c9-8dd7-0ec53bfa5104][Laboratoire Auragen]]

Séquencage: 30-55x
Pipeline :
- [[https://auragen.atlassian.net/wiki/spaces/~7120201ca2598be5ef4936a1110033f28f4fed/overview][Vue d'ensemble du pipeline]]
- Démultiplexage: bcl2fastq. 1 fastq = 100Go
- alignement : régions PAR masqué -> vont s'aligner sur le X
- [[id:ee261ae7-3511-46e0-8c9a-ad4318850104][Appel de variant]]
- [[id:30db1b6c-6f95-40db-a363-202b20412d4f][Outils pour la détection de variants]]
- [[id:587dc7c4-1dd5-4068-8d24-6e3825f01e66][Validation]]
- [[id:d82ebf38-feca-4409-950f-b208f67fae0d][Priorisation]]
- [[id:fb97e927-2a25-4733-95a2-c4f520c3c711][Sélection des variants]]
- [[id:63bd7afa-411c-4b17-ba37-3fd63d34bda6][Visualisation]]
- [[id:29312046-b620-4407-bfc2-9777cea8b66d][Rapport]]
-[[id:117f7970-2579-48e1-b7b0-026b4c9fd0a6][Avertissement]]
[[id:c2c6328b-1292-454d-81b4-e97ba85b4572][Interprétation]]

[[id:75d57396-9391-4841-bd36-77c35beb33b1][Base de données Couchdb]]

Suivi
- [[id:82df331a-bf10-4099-aa1b-24b4dd637a74][Mises à jour]]
- [[id:cc54e449-12a7-41d6-832b-33937255be92][Contrôle qualité]]
- [[id:247f9296-5b37-4060-ab66-6835b9b201f9][Cohorte]]

[[id:cef32d57-e0a3-4b76-afd2-326830576462][Problèmes connus]]
[[id:280a19e2-c571-41dd-b339-5fe9723cefbe][Notations]]
[[id:8a2278b0-14de-4b46-8770-5f1f9015032f][Améliorations pipeline]]