#+title:      Génétique biologique
#+date:       [2024-07-16 mar. 10:42]
#+filetags:   :bio:
#+identifier: 20240716T104253

* Gènes
[[denote:20240716T105243][Gènes]]
* Moléculaire
** STR
 - Répétition 2-6 nucléotides
 - 3-6% génome
 - instable entre génération
   Clinique:
 - marqueur tumoral (instabilité des zones très polymorphes = microsatelles)
 - expansions dans maladies rares
   - neuro: Huntington (/HTT/), dystrophie myotonique, ataxie cérébelleuse (/RFC1/), démence frontotemporale (/C9orf72/), SLA (/C9orf72/), épilepsies myocloniques
   - développement : X fragile (/FMR1/) Mécanisme: perte de fonction, gain de fonction toxique

Techniques
- southerblot
- ngs short read avec outils dédiés ([[id:e4568e0f-e9e1-4432-9b56-c2cece9d9d11][Expansionhunter]])
- long-read

** Duplication segmentaire
:PROPERTIES:
:ID:       c88ff729-d478-4e8d-82b9-bd6cc186b489
:END:
Duplication > 1kbp avec > 90% de similarité . Peutêtre sur le même chromosome ou non
https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-021-07789-7

Gene retrocopy insertion : rétrotranscription d'ARN

** Pseudogène
- Région non fonctionnelle, ressemblant à des gènes fonctionnels
- Mécanisme : rétrotranscription 'ARNmessage, segmental duplication,
  mutation inactivatrice'
- fonction : aucune pour la plupart mais certains ont regagné une
  fonction ou ont acquises une nouvelle (codant pour protéine, micrARN,
  ...)

Source : [[https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudogene][Wikipédia]]

* Mitochondrial
- dans [[id:c970b946-efd4-4ae6-b6b1-cd5705e7a6e0][Mitochondrie]]
- plupart code pour ARN mitochondrie donc plupart des mutations ont
  impact fonctionnel (ex: myopathies)
* Cytogénétique
** [[id:2839cb56-73c3-4aef-85f1-e9e8d2d553b2][Bandes chromosomiques]]
** Copy-number
- [[id:98292470-4cac-4d92-976a-f105192dfd8b][SNP-array]]
** [[id:28e01aab-f252-433f-be2c-1491d4deae9b][Disomie uniparentale]]