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#+title: Mosaïcisme
#+filetags: Auragen

Rapport de synthèse : >= 2 lectures portant variant et VAF 25%
Profondeur moyenne 40x

* Astuces
- pas de bias de brin (autant de reads forward que reverse)
- alignement de qualité: ex MR-2203311: chr10:g.92608457G>T pour artefact (homopolymore, biais de bris, mauvais qualité, présent autres dossiers)
  - homopolymère dans la région ?
  - qualité des reads supportant la variation MQ=10
  - reads soft-clipés (option IGV)
- variant absent d'autres individus (regarder quelques autres dossiers)
- on peut aussi regarder les SNPs : les reads doivent porter le SNP et le variant, sinon possible mosaïcisme (voir FAQ mosaïcisme sur FAQ bio)

** CNV
dans IGV activer "soft clip" et "color by tag" avec MQ10 : permet d'étayer suspcion dup par exemple (on voit les reads coupés)
* Pièges
- les reads soft-clipped ne sont pas utilisé pour le calcul de la VAF qui peut donc être sous-estimée
* Exemples
- [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?caseid=MR-2305121&libtype=WGS&libid=LIB00035430_S23%2CCas%20index%2C37.1%3BLIB00035431_S24%2CP%C3%A8re%2C39.5%3BLIB00035432_S1%2CM%C3%A8re%2C37.8&locus=chrX:20177016][5 reads sur 55]] chez la mère (triplo X)