#+title: Re-recognition of pseudogenes: From molecular to clinical applications #+date: [2024-07-17 Wed 16:42] #+filetags: :bib:pseudogène: #+identifier: 20240717T164222 #+reference: chen2020rerecognition Non lu mais (hormi l'aspect logiciel + conclusion). Donne beaucoup d'informations sur les pseudogène et leur fonction (ADN, ARN, protéine), idéal intro mais long * Détection ** ADN - pseudopipe - pseudofinder - retrofindder Base de données : ENCODE, FANTOM = construite sur plusieurs pipeline -> gold standard ** ARN RNA-seq = choix de référence. Nombreux pipeline qRT-PCR et microarray moins chez mais attentio à la spécificité des sontes ISH et FISH = distribution des transcripts * Conclusions de l'article 1. != poubelle car nombreuses fonction (ADN, ARN, protéine) notamment la capacité d'encode des proténies fonctionnelles ! 2. produit de mutation dans un gène -> 3 catégories 3. spécificités associés à une cilinuqe notamment une distributuion large et inégale, une expression avec des motifs spatiotemporels et conservé dans l'évolution -> utilisation possible en diagnostic, pronostic et thérapeutique 4. méthode actuelle améliorées au niveau de l'ADN et ARN mais encore au début