:PROPERTIES: :ID: 82df331a-bf10-4099-aa1b-24b4dd637a74 :END: #+title: Mises à jour #+filetags: pipeline Annotation - fréquences : [[id:0b163c10-63c2-44e0-b694-f3749139a3d5][Annotations]] - vérification de la conformité : clinvar = génome de référence identique, pas de modification du type de variant et des variables (liste des attributs de CLNSIG) - mesure impact : majeur (nouvau variant patho, perte variant patho), warning (variant perdu), mineur - rapport (kalilab ??) - http://genomealerte.univ-grenoble.fr