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#+title: Interprétation
#+filetags: auragen interprétation
* Compterendu
[[id:50d77448-a9ad-4588-835d-57483dc7a851][Modèle compte-rendu génome]]
* Classification
o Concluant : variants patho collant avec clinique
o Non conclusif : pas de variant patho expliquant la clinique
o Non-concluant : besoin de faire des examens complémentaires, VOUS, variants hmz retrouvé htz
* Méthodes
Principe (pour apprnedre): pourquoi cette ligne est-elle présentée ?
** SV
1. récurrence ++.
   - si fréquent, regarder si élément mobile (track /simple repeat/ dans ucsc +/- BLAT poru voir où s'aline. NB: élément mobile = facteur de risque de SV)
2. contenu en gène

Qualité : assez de reads et équilibrées, ne pas utiliser la VAF
NB:
- "identique" dans la cohorte mais fenêtre 1kb..
- samplot++ pour visualisation
- héritage non présenté

*** Notes
 - aide interprétation : IGV+++
   - couleur du read = chromosome où est le read partenaire (code couleur fixé, ex: jaune = chr4)
        -> "view mate in split screen"
   - attention si intrachromosomique, décocher "view as pairs"
   - ne pas confondre avec les reads bleus (insert size plus petite qu'attendue = insertion) ou rouge (insertion size plus grande qu'attendue = délétion)
 - bien regarder diapos 5.6 pour exemples
 - regarder autres membres
 - attention au bruit -> il faut des reads soft-clip propres aux 2 positions
*** Inversion
 bien regarder le sens des reads. On peut rajouter "color by pair orientation" = colorie les reads qui ne sont pas orienté face-à-face (= normale)

Pour avoir les limites de l'inversion, regarder le "pair as mate"
*Attention à vérifier l'absence de délétion avec BLAT sur un read !*
** CNV
- regarder dans UCSC si codant (non précisé dans aurapport)
- ne pas utilise la VAF
- vérifier si "vrai" (profondeur, reads porter) -> attention à la qualité : on n'utilise que les reads avec une qualité suffisante (phred > 10 ?) mais samplot montre tous les reads...

  Attention dup intragénique = perte de fonction
** TODO SNV
- vérifier si propre IGV
- Vérifier dans gnomad
* Outils :
- [[id:acd19ba4-71a4-44d9-a054-fc4cca17b377][IGV]]
- [[id:b71b2e16-0970-4272-ac54-74ca4588487d][Rendre un variant]]
- Lundi et jeudi matin envoyé à la main dans hygen
- [[id:d402eb63-2fc9-45d0-b261-f06a1fb10aa1][Entraînement pour interprétation]]

* Vérifications
- ROH : N. Chatron n'est fait rien...
- Regarder les QC et ploïdie

* Cas particuliers
[[id:f6ea0248-d5d3-472e-883c-5e9dc14fe57b][Mosaïcisme]]
- [[id:cf450d26-ad6a-49cb-83f0-b88c83d0aea9][Données incidentes]]

* Ressources
- [[https://anpgm.fr/media/documents/BP-NGSDiag_001_Interpretation_Variants_v2.pdf][Recos NGS diag]]
- [[file:~/Documents/formation_bioinfo/5.6_SV_visualisation.pdf][Illustration IGV des remaniements]]
- [[id:2839cb56-73c3-4aef-85f1-e9e8d2d553b2][Bandes chromosomiques]]
** Bases de données
** CNV
- DGV : > 50bp chez patients sains
- dbVar : > 1kbp, clinique s (clinvar), common (100G, gnomaAD, decipher) + long read (GIAB)