:PROPERTIES:
:ID:       fb97e927-2a25-4733-95a2-c4f520c3c711
:END:
#+title: Sélection des variants
#+filetags: pipeline

SNV et petites indels
Combinaison de 3 "briques"
* Transmission
- /de novo/ si tag =de_novo= et < 3 occurences gnomAD
- liée X si sur l'X et homozygote (= hémizygote chez garçon) ou de novo
- biallélique si
  - 1 variant de chaque parent ou 1 hérité et 1 de novo sur transcript (tag =biallelic= ou =de_novo_biallelic=)
  - *et* au moins un variant clinvar patho  ou {impact fort et non intronique}
- hérité parent atteint si hérité (parent 1 ou 2) et ségrège indiviu atteint (=segregating=)
- hérité parent asympto si hérité (parent 1 ou 2) et ne ségrège pas indiviu atteint (=not_segregating=)
* Cible
Attention, exclusives
- panel = hpo ou filière
- ou OMIM
- ou ni panel in OMIM
* Impact
Exclusive
- fort si clinvar patho ou {impact codant ou sur épissage (HIGH/MODERATE)}
- faible : impact LOW MODIFIER et non clinvar patho