#+title:      Monday 22 July 2024 17:05
#+date:       [2024-07-22 Mon 17:05]
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* Réunion Julien
** Facebook
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Voir notes papier. Pour génotype seul
1. combiner BNMDR avec orphadata pour la prévalence
2. fusionner les entrées BNMDR < 10 patients (comment ?)
3. essayer de trouver un modèle stats pour prédire la probabilité d’un variant (à creuser mais les publis sont sur des gènes). Julien n’a pas retrouvé une publi mais il y avait une heatmap
4. En dernier recours, argument bioéthique (personne dédié au CAD) pour justifier de la balance bénéfice-risque
Phénotype seul: plus facile, on remote la nomenclature HPO jusqu’à avoir > 10 patients
Génotype + phénotype : attente de résolution du problème phénotype
** Pseudogene
Biblio inutile car on a déjà la liste des pseudogènes. tous les articles
Il faut pouvoir forcement l’alignement pour cette liste.
Utiliser chameleolyser avec publi science 2024 par Staevart
** Génomes péruvien
Biblio
- travail M1: doit retrouver info
- a envoyé quelques articles, à lire