#+title:      ExpansionHunter
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:33]
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#+identifier: 20240725T093303


- Auragène
 - 31 loci connus
 - biblio pour définieur seuils, motifs, marge d'erreur

Principe :
 - expansion < taille read : nombre de répétion exact -> fiable
 - expansion ~ taille read : estimé à partir des reads contenant une partie -> confiance modérée (proche seuil patho)
 - expansion > taille read : estimé à partir des reads contenu dans répétitions -> fiable (>> seuil patho)

validation de méthode
 - 40 dossiers rétrospectifs avec analyse ciblée demande : 1 expanson patho DMPK -> validé PCR
 - Rétrospectif: 96.5% dossiers attendus sans STR (2183 dossier en septembre 2022) -> accompagnement pour 3.5%
 - TCF4 majoritaire

Visu disponible si expansion patho