#+title:      Controle qualité
#+date:       [2024-07-19 Fri 11:33]
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- [[id:67a7ed39-62f6-4853-beeb-a4f1449b394e][Identito-vigilance]]
- Couverture
  - type : gène, codant (CDS), clinvar patho/likely patho
  - clinvar patho: liste de ceux mal couverts : comparé à la cohorte pour savoir si défaut récurrent
  - en ligne http://172.25.219.90:8080/help/mroc/qcfiliere pour 256 patients asympto
  - pour les gènes, il faut connaître l'indication
  - visualisation sur tout le gène (seqcover)
- [[denote:20240719T113852][Qualité des librairies]]

FastQ :
 - nombre lignes/taille fichiers
 - paires concordantes
 - qualité paires de base

En pratique,
 - 98% cible diag primaire (= gène)
 - 99% variants clinvar patho 20x