* 2024-05-24 ** 09:52 RVI IOP - 2304725 : exploration hémostase pour PLG ? (far-fetched...) - 2101776 : MCM8 ok - 2305313 : neg ? a noter pour virginie : variant BTNL3 hmz chez index + mère mais il y a une délétion en trans donc variant hémizygote ERCC6 : non une seule publi non reproduite(seqone) HSPG2 clinique non en faveur - 2304151 : avis expert hypo hypo demandé, a priori neg ** 10:17 Erreur sur nom de gène Dû à la vieille version de VEP mais difficile à metter à jour [[id:7310f8fa-7518-48f7-bc11-ec14d8e0cbf1][Limites annotation]] ** 10:40 Automatisation Hygen 1. POST https://hygen.auragen.fr/Module/Mocas_Parcours/ParcoursIntervenant/TableauDeBord - cookie - header Origin: https://hygen.auragen.fr et Referer: https://hygen.auragen.fr/BiologisteGeneticienAURAGEN?X-Correlation-ID=6dd93b9b-9410-47da-8422-124f306bbb7a - payload PageNumber=1&PageSize=50&CodesCR=%5B%22PFAURAG%22%5D&Etat=1&NumeroVenue=MR-2300926&take=50&skip=0&page=1&pageSize=50 - réponse - JSON { #+begin_src json "Success": true, "Object": { "TotalNbItems": 1, "Items": [ { "Patient": {...}, "IdEnsembleVersion": 1, "Code_UF": "GrenoblMR", "LibelleEtCodeUF": "GrenoblMR - CHU Grenoble - domaine maladie rare", "IdPrescription": 39310, "DatePrescription": "2023-03-03T08:05:12.3639826", "IdEtat": 1, "IdPatient": 12278, "pres_NbEtapesRDVAPrendre": 0, "pres_NbEtapesRealisee": 9, "pres_NbEtapesAFaire": 0, "pres_NbEtapesTotal": 13, "DateEvtDecl": "2023-03-03T08:05:11.8649522", "NomResponsable": "DEVILLARD, Françoise", "MostToDo_Libelle": null, "MostToDo_DateDebut": null, "MostToDo_DateFin": null, "MostToDo_DateRDV": null, "MostToDo_IdEtapePrescrite": null, "Next_Libelle": "Extraction", "Next_DateDebut": "2023-03-08T00:00:00", "Next_DateFin": "2029-04-27T00:00:00", "Next_DateRDV": null, "Next_IdEtapePrescrite": 193575, "Titre": "AURAGEN filière maladie rare", "NumVersion": 18, "DateModification": "2023-12-05T00:06:10.6543087", "HasLiaisons": false, "CanEditPrescriptions": false, "HasEtapeAvecCodeCrCommeActeur": true, "IdResponsable": 396, "IdPrescripteur": 396, "TitreSuiviPrescription": "VOLLAND CLIN Louca - AURAGEN filière maladie rare" } ] } } #+end_src - HTML #+begin_src html <span ng-hide="false" class="tdb-hoverable ng-binding" title="PATIENT DDN - IPP" ng-mouseover="toolTipForPatientPrescription(dataItem.Patient)" ng-click="openConteneur(dataItem.IdPatient, dataItem.Code_UF)"> PATIENT DDN </span> #+end_src ** 17:03 Réunion biologistes de Lyon Participant: Louis Januel (Lyon), Nicolas Chatron (Lyon), Céline Richard (St-Étienne ?), Francis Ramond 1. Réunion bimensuelle pour discuter d'1-2 dossier complexe, 30min max. Présenté par un interprétateur «avancé". Public visé : plutôt ceux qui interprétent beaucoup mais invitation à tout le monde. Exemple du dossier 2400847 avec pic à 500x -> parvovirus probable ! (noté dans [[id:116b858b-5dd5-4b77-bd67-55fc3b7b76ea][Cas intéressants]] ). Demandé à assister à la prochaine 2. CNV en mosaïque : tester 5 dossiers 3. Amélioration interface : - Maëlle travaille sur nouvelle version pour avoir une page perso par biologiste ** 17:35 Discussion impromptue avec Julien - Clinvar : la législation nous empêche d'y soumettre les variants. In fine, le CAD devrait servir d'entrepôt de données. - Interprétation : voir avec Laurie pour bloquer un temps Voir avec Wiame pour interprétation, sinon avec Julien (pas de mail !) - Projet: - pseudo-gène démarré - doit envoyer biblio projet facebook par mail - point à faire