* 2024-05-24
** 09:52 RVI IOP
- 2304725 : exploration hémostase pour PLG ? (far-fetched...)
- 2101776  : MCM8 ok
- 2305313 : neg ?
a noter pour virginie : variant  BTNL3 hmz chez index + mère mais il y a une délétion en trans donc variant hémizygote
ERCC6 : non une seule publi non reproduite(seqone)
HSPG2 clinique non en faveur
- 2304151  : avis expert hypo hypo demandé, a priori neg
** 10:17 Erreur sur nom de gène
Dû à la vieille version de VEP mais difficile à metter à jour [[id:7310f8fa-7518-48f7-bc11-ec14d8e0cbf1][Limites annotation]]
** 10:40 Automatisation Hygen
1. POST https://hygen.auragen.fr/Module/Mocas_Parcours/ParcoursIntervenant/TableauDeBord
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** 17:03 Réunion biologistes de Lyon
Participant: Louis Januel (Lyon), Nicolas Chatron (Lyon), Céline Richard (St-Étienne ?), Francis Ramond

1. Réunion bimensuelle pour discuter d'1-2 dossier complexe, 30min max. Présenté par un interprétateur «avancé". Public visé : plutôt ceux qui interprétent beaucoup mais invitation à tout le monde.
   Exemple du dossier 2400847 avec pic à 500x -> parvovirus probable ! (noté dans [[id:116b858b-5dd5-4b77-bd67-55fc3b7b76ea][Cas intéressants]] ).
   Demandé à assister à la prochaine
2. CNV en mosaïque : tester 5 dossiers
3. Amélioration interface :
   - Maëlle travaille sur nouvelle version pour avoir une page perso par biologiste
** 17:35 Discussion impromptue avec Julien
- Clinvar : la législation nous empêche d'y soumettre les variants. In fine, le CAD devrait servir d'entrepôt de données.
- Interprétation : voir avec Laurie pour bloquer un temps
Voir avec Wiame pour interprétation, sinon avec Julien (pas de mail !)
- Projet:
  - pseudo-gène démarré
  - doit envoyer biblio projet facebook par mail
  - point à faire