* 2024-05-28
** 10:41 Réunion
13 juin : curagen v2
** 11:56 Réunion Virginie
Questions (cf confluence)
- on peut avoir plusieures lignes pour un variant -> faire FAQ
  attention: pour clinvar, on utilise la position donc on peut flagger sur le mauvais gènes...
  - on rend encore microARN mais ne le sera pas sur curagenev2

Améliorations
- MONARCH : ok, sera fait
- inheritance: envoyer un fichier omim avec colonne

Point avec Julien: demander
- question sur CUX2 MR-2200237: non présent IGV
- question sur IKBG MR-2400054 : mauvaise qualité read mais OK blat ?
- à se greffer sur la formation avec jérémie
- si ok pour regarder les nouveaux diag potentiels avec HEAD
- accès cluster (import pour projet pseudogene)

Projets
- [[id:b80f3a54-6eb5-4f11-bb37-689bd0746067][Projet pseudogènes]]
- nouveau diag : contexte = rattraper diag sur anciennes version de curagen en utlisant un score maison nommé HEAD
  - score:
    - il se base sur CADD, segreg, clinvar, HPO
    - patho si > 47
  - objectif: regarder variants intéressants puis mail bio si possible diag
  - détails non communiqué au bio ("classification ACMG")