#+title:      Gènes
#+date:       [2024-07-16 mar. 10:52]
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- APOL1 Facteur de risque si haplotype G1/G2 pour néphropathie
- DPMK (AD) : dystrophie myotonique
- NPHP1 (AR) : syndrome de Joubert (signe dent molaire, néphoratique cystique, retard dev)
- STRC (AR) : surdité
- TANGO2 (AR) : encéphalomyopathie métabolique
- TCF4 : syndrome Pitt-Hopkins (retard mental, bouche large, dysmorphie, hyperventilation+dyspnée intermittente)
- NFIX Selon la position en acide aminé : sd de Malan ou Marshall !