* 2024-05-13
** 15:00 Notes
Confluence à mettre à jour
https://auragen.atlassian.net/wiki/spaces/DDP/pages/936214584/Pages+partag+es+avec+le+groupe+MR+-+int+r+t+pour+les+internes

Formation
- CNV: dossiers à regarder
  - [X] [[http://172.25.219.90:8080/DATA/MR-2000903/manual/report/MR-2000903.pdf][MR-2000903]] : petite délétion prenant le début de l'exon 6 [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?caseid=MR-2000903&libtype=WGS&libid=LIB00003583_S18,Cas%20index;LIB00003581_S16,M%C3%A8re;LIB00003582_S17,P%C3%A8re&locus=chr1:235470919][IGV]] (vérifié sur Hygen) -> revoir pourquoi rendu
  - [ ] [[http://172.25.219.90:8080/DATA/MR-2000957/manual/report/MR-2000957.pdf][2000957]] vu depuis hygen Vérifier que c'est bien [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr-cnv.html?caseid=MR-2000903&libtype=WGS&libid=LIB00003583_S18,Cas%20index;LIB00003581_S16,M%C3%A8re;LIB00003582_S17,P%C3%A8re&locus=chr2][IGV]]
  - [X] [[http://172.25.219.90:8080/DATA/MR-2000321/manual/report/MR-2000321.pdf][MR-2000321]] inversion 7q :[[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?bnd=1&caseid=MR-2000321&libtype=WGS&libid=LIB00006671_S12,Cas%20index;LIB00006672_S13,M%C3%A8re;LIB00006673_S14,P%C3%A8re&locus=chr7:118007691][IGV]] Retrouvé avec les points de cassure
  - [X] [MR-2100324] t(2,21) [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?bnd=1&caseid=MR-2100324&libtype=WGS&libid=LIB00004807_S24,Cas%20index;LIB00004808_S1,P%C3%A8re;LIB00004809_S2,M%C3%A8re&locus=chr21:25322711][chr21]] et [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?bnd=1&caseid=MR-2100324&libtype=WGS&libid=LIB00004807_S24,Cas%20index;LIB00004808_S1,P%C3%A8re;LIB00004809_S2,M%C3%A8re&locus=chr2:105526798][chr2]]. Retrouvé avec les points de cassures