#+title:      Blueprint Genetics’ approach to pseudogenes and other duplicated genomic regions
#+date:       [2024-07-17 Wed 14:38]
#+filetags:   :bib:pseudogène:
#+identifier: 20240717T143802
#+reference:  blueprint2020



Important car
- duplications segmentaire peut être confondu avec régions "parente" en shortread
- aligmement compliqué (on peut perdre des reads)
- faux-positifs (variants du pseudogène aligné par erreur dans le gène parent)
- faux-négatif (variants du gène aligné par erreur dans le pseudogene)
- amorces Sanger difficiles à dconcevoir

>10k pseudègen (GENCODE). Liste sur ce site https://blueprintgenetics.com/pseudogene/

Homology 90-98% OK mais devient difficile> 9-%
Régions du génoèmes masquéee (not. duplication segmentaire)

Approche blueprint
- kit capture adapté
- pipeline maison
- seuls les reads avec qualité d'  alignement  >= 20 sont considéré
- confirmation en sanger