#+title: Avertissement #+date: [2024-07-19 Fri 11:31] #+filetags: :aurapport:auragen: #+identifier: 20240719T113108 Dossier livré si QC "modérément atypique" - distribution atypique des profondeur - couverture faible mais "modéré" (détail du défaut de couverture dans les QC) - QC non conforme mais urgent - librairie modérément atypique (les faux positifs de CNVnator sont nettoyés) - absence de parent: les[[denote:20240719T113251][Délétion et duplications 50bp - 21kb]] sont impactées car manta génère trop de variant -> on filtre les variation introniques et intergéniques - contamination < 10% - aneuploïdie du cas index - aneuploïdie des apparentés - faux positifs de CNVnator (par comparaison avec ploïdies) - librairie non conforme attendu - prélèvement non exploitable: greffe moelle osseuse par exemple - présence de jumeaux monozygotes Voir [[denote:20240719T113354][Controle qualité]] et not. [[denote:20240719T113454][Contamination]]