#+title:      Contamination
#+date:       [2024-07-19 Fri 11:34]
#+filetags:   :pipeline:auragen:
#+identifier: 20240719T113454

Principe: recherche de > 2 allèles
 - sur 2589 positions
 - positions polymorphes avec >= 3 allèles en population générale
 - 10-90% pour chaque allèle
 - test de fisher + calcul taux contaminant

* Conséquence
 - SNV:
 - 5-10% impact possible (zone grise) -> rendu si apparenté, *non rendu si cas index*
 - > 10% impact -> *non rendu*
 - CNV : pas d'impact car on utilise la profondeur de couverture
Causes: ADN extrait ailleur, ADN extrait tissu foetal, anomalie
préparation librairie

Rendu malgré tout
 - si dossier urgent avec librairie atypique/défaut de couverture
 - CNVs longs/ploïdie seuls non interprétatble -> rendu sans CNVs
 - apparenté avec librairie atypique/défaut de couverture sans impact SNV petits indel et del/dup 50bp-21kb selon critères dans kalilab