* 2024-05-07
** 09:00 Formation auragen
- Impossible d'accéder aux données CNV des dossiers tests
- cas de virginie : cf slides delhomo

Jumeaux monozygotes : quelle est le taux de similarité ?
- Revue 2010 https://sci-hub.ru/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajmg.b.31091 :
  - phénotypes discordants rapportés
  - plusieurs cas de discordances génétique sur chromosomique CNVs, rare cas sur SNVs, disomie uniparentale, répétition triplet, mitochondrie, longeur télomère
    - mécanisme possibles : mutation post-zygotique (mosaïcisme somatique) ,
épigénétique, inactivation X

Notes
- [[Génétique biologique#Pseudogène]]
- [[Génétique biologique#Mitochondrial]]

** 14:00 Réunion virgine
- samplot/igv : visible depuis PDF pour vieux dossier (lien dans PDf).
  Remplacer IP par https://portail.auragen.fr/ si besoin
- mise à jour slides de formation : commentaire dans le document ou sur
  confluence selon le cas. Tagger virginie si julien propriétaire
  *Mission : mettre à jour excel dans les cases oranges seul*
- objectif : s'entraîner sur les cas patho et compléter ce qui est sur
  hygen mais absent d'aurapport (si retrouvé seqone)
- mise à jour par virginie avec script puis collé à la main
- CR positif = variant rendu qq soit classif
- compléter zygosité, héritabilité Dossiers intéressants à regarder
- low mappabilité dans excel
- GBA 2202491 Doc : liste sur conflunce "intérêt pour les internes"
  Regarder stats par filier
- avancée du mois = /diag patho/