#+title:      Thursday 18 July 2024 15:31
#+date:       [2024-07-18 Thu 15:31]
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* Brainstorming
- Prévalence
  - estimée par des stats (biblio à faire)
    - total en médecine générale 1.6% des visites [cite:@Jo_2019]
    - [cite:@ferreira2019burden] article un peu vieux mais 39% des maladies génétique ont une cause et donne des stats par paye 1/2500 pour la def avec 9 603
  - faut-il utiliser clinvar ou decipher ? [fn:1]
  - si trop rare, on a 2 modèles pour maladies récessives[cite:@bainbridge2020determining; @schrodi2015prevalence]

- Quid phenome central ?https://www.phenomecentral.org/ -> seulement phénotype. Faut-il faire des stats ? Ou avec genematcher ?

- Et le phénotype ?
- Et l'association variant-phénotype ?

* Footnotes

[fn:1] decipher : demande par mail, clinvar https://simple-clinvar.broadinstitute.org/