:PROPERTIES: :ID: 923cc8ea-eb7e-424d-989e-062b943d281e :END: #+title: Filtres [[https://auragen.atlassian.net/wiki/spaces/~7120201ca2598be5ef4936a1110033f28f4fed/overview][Vue d'ensemble du pipeline]] #+BEGIN_SRC dot :file images/test-dot.png :exports results digraph TD { F1[label="Filtres primaires\n(big list)"] A2[label="Annotation Curagen\n(tight list)"] F[label="Filtres Curagène"] VEP -> F1 F1 -> SeqOne F1 -> A2 A2 -> F -> Rapport } #+END_SRC #+RESULTS: [[file:images/test-dot.png]] * Filtres primaires - (probablement) patho clinvar - ou (AF < 5 % gnomad v3 et (AF < 1% gnomad et < 10% cohorte Auragen) Attention, on ne filtre plus sur (VAF > 10% et au moins 2 reads avec variation) pour seqone * [[id:94038e1b-de4f-48f2-acc4-0ee0e75cf197][Curagen]] * SNV