#+title:      Prevalence estimation for monogenic autosomal recessive diseases using population-based genetic data
#+date:       [2024-07-18 Thu 16:00]
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#+identifier: 20240718T160002
#+reference:  schrodi2015prevalence

Méthode bayésienne pour maladie récessive, voir [cite:@bainbridge2020determining] pour un autre algo plus récente

HardyWeinberg : bof

Proba initiale comme "beta variante" (apparemment assez courant) puis théorme de Bayes
- paramètres de la distribution beta estimé sur 23k variants clinvar patho

Hypothèses
- Suppose pénétrance complète
- pas de consanguinité

Pas lu très en détail