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#+title: Rapport
#+filetags: pipeline

Variants
- SNVs, indel < 50bp
- intronique : AG = gain accepteur, AL = loss, DG = gain donneur
- del et dup 50bp-21kb
- gains et partes >= 21kb
- ploïdie
- Régions d'homozygotie

  Stats: SNVs et petits indel, CNVs, SV

Contrôle qualité
- pour tous les membres de la famille = QC généraux
- cas index seul : défaut de couverture des positions patho, + gènes panels
 [[id:cc54e449-12a7-41d6-832b-33937255be92][Contrôle qualité]]