#+title:      Délétion et duplications 50pb-21kb
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:22]
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#+identifier: 20240725T092255

Manta :
- approche "split reads" = lectures chevauchantes (alors que CNVnator utilise des rupture de profondeur[[id:6ee24af9-f9fd-4046-8c3a-3b0d077123b3][Gains et pertes > 21kb]] )
- critères
  - au moins 1 lecture chevauchant la variation
  - appel de qualité (> 500 avec une échelle en 0 et 999) + filtre PASS
  - nombre de copies < 0.75 et > 1.25 (mais <= 6)
  - non récurrente (<1% population et cohorte)
  - absent des apparenté à l'état homozygote