:PROPERTIES: :ID: 917f60d8-2239-4429-a88d-74a36907035a :END: * 2024-05-06 ** 14:00 [[id:280a19e2-c571-41dd-b339-5fe9723cefbe][Notations]] [[Génétique médicale]] [[Génétique biologique]] ** 09:00 Réunion flash - liste de projets Alexis - mitochondrie - pseudogene - pharmacogénétique - peut-on échanger des données brutes sans pouvoir retrouver le patient ? - (5'UTR) - actuellement le diag dans auraweb doit être validé par le bio, puis par un scrit ici avant d'arriver sur hygen. Objectif: automatique d'ici fin jui - changement de kit : constit : trueqe -> tagmentation. Onco = nexera - métaslism : données labo (kit, étapes...). Pas mal de problèmes, géré par quentin : incompletes voire fausse avec nécessite de corriger sur le cluster. - dossiers avec erreur de kit, seulement vue à la réinterprétation (!) - nouveau séquenceur : novaseq 6000 -> novaseq X. À valider sur données GIAB - urgence : rapide >> urgent >> autre (sic) - clément et quentin doivent valider le run avant de lancer l'appel de variants Avancement doc: - 5.6 : reste exercices