:PROPERTIES:
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:END:
* 2024-05-06
** 14:00
[[id:280a19e2-c571-41dd-b339-5fe9723cefbe][Notations]]

[[Génétique médicale]] [[Génétique biologique]]

** 09:00 Réunion flash
 - liste de projets Alexis
 - mitochondrie
 - pseudogene
 - pharmacogénétique
 - peut-on échanger des données brutes sans pouvoir retrouver le patient ?
 - (5'UTR)
 - actuellement le diag dans auraweb doit être validé par le bio, puis par un scrit ici avant d'arriver sur hygen. Objectif: automatique d'ici fin jui
 - changement de kit : constit : trueqe -> tagmentation. Onco = nexera
 - métaslism : données labo (kit, étapes...). Pas mal de problèmes, géré par quentin : incompletes voire fausse avec nécessite de corriger sur le cluster.
 - dossiers avec erreur de kit, seulement vue à la réinterprétation (!)
 - nouveau séquenceur : novaseq 6000 -> novaseq X. À valider sur données GIAB
 - urgence : rapide >> urgent >> autre (sic)
 - clément et quentin doivent valider le run avant de lancer l'appel de variants

Avancement doc:
- 5.6 : reste exercices