* 2024-05-17
** 09:00 Réunion interaxe
- Validation VDM: excel non propre, réunion avec Carole
- travaux 2 semaines, installation séquenceur après. Mise en prod des 2 seqX : juillet (très optimiste)
** 14:00 Génomes RVI
- MR-2302109 : 0
- MR-2304430 : HUWE1 : del en phase (difficile à interpréter, non rendu car on a un diag) et un faux sens (avec gain site accepteur) rendu classe 4. On retrouve le gain 9p (non rendu sur fréquence)
- MR-2401065 : DYRK1A classe 5
- MR-2401068 : SDHC en données incidentes. USP7 si père asympto, non rendu (2 non vus...)
- MR-2401107 : CDH3 classe 4, remaniement complexe : plusieurs écritures possible. En gros, lequel prend le pas entre le variant d'épissage et codon stop, non vu, à revoir !
- MR-2401204 : 0

** 15:00 Question aurapport
- CNV: chrX en gras ? ex 2401068
- clinvar probablement patho non annoté : problème de mise à jour ?
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/3049147/ -> classe 2 donc non précisé