#+title:      Statistical methods for assessing the effects of de novo variants on birth defects
#+date:       [2024-07-22 Mon 10:05]
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#+identifier: 20240722T100549
#+reference:  xie2024statistical

Analyse de variant /de novo/
1. pipeline classique sur données exomes/génome (alignement + appel de variant *en trio*, puis annotation et filtre). Enfin classification en perte de fonction, damaging missens et autre (ex: annovar)
2. calcul du taux de mutation
   - [cite:@neale2012patterns] semble utile. Comparaison des trinucléotide / singes et 1000 genomes
   - [cite:@samocha2014framework] amélioration du modèle précédent