* 2024-05-16
** 09:00 Réunion interaxes
- Elise : travail sur contamination FFPE avec Alain -> regarde SNP homozygotes : si htz, probablement contamination
- Jean-François (DSI) : 70% stockage utilisé, centos non supporté fin juin
- nouveau séquenceur : fin juin. DRAGEN toujours lancé
- validation novaseq X à faire fin du mois de mai (arrêt des séquenceurs pour travaux)
- Visite CADD 27 juin
** 11:00 Réunion labo
** Quentin
- Écart tube EDTA périmé : étude d'impact
  - comparaison échantillon périmé sur non périmé avec hap.py
  - NB: si on reséquence un patient, on crée un nouveau numéro mais cela peut être le même ADN extrait (il faut vérifier date extraction et réception) -> à vérifier par christine
  - NB: il y a "bruit de fond" sur un même patient mais séquencé 2 fois (avec 2 extractions d'ADN) -> comparaison non périmé/non périmé
  - petit effet sur indel mais test statistique à faire -> /probablement pas d'impact/
- Ecart délai d'extraction : étude d'impact
  - comparaison T0 T+7j t+14
  - ne semble pas impact SNV pour appel variation, impact sur indel ? -> /probablement pas d'impact/
  - Question Christine: retrouve-t-on les variants rendus ?
** 11:00 jSlides formation bionfo
** 6.3
- 10 : OMIM: morbid ?
- 10 : panele de gènes HPO = classement et non booléan
** 14:00 Sauvegarde notes : confluence possible a priori
token atlassian
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** 15:00 Questions
- à quoi sert vraiment le tag de transcrit biallelique ? identifier les possible hétérozygotie composite ?
- idem pour les worst impact sur le transcrit
** 11:00 Réunion Flashi qualité
Objectif : norme 2022 septembre