#+title:      Variants structurels
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:29]
#+filetags:   :auragen:pipeline:
#+identifier: 20240725T092901

 - principe : au moins 1 lectur3e sur point de cassure avec 2 paires alignable
 - manta
 - seuls les points de cassure sont reportés
 - critères
   - >= 1 lecture chevauchant SV
   - qualité variant> 500, PASS
   - non récurrent (<1% cohorte et population)
   - pas homozygote chez apparenté
 - limites : région très répétées (centromérique, télomériques, répétées interstitielles), sans support
 - Un SV est sur 2 lignes (pour les 2 sens de lecture)

* Types
On ne cite que les paramètres variant parmi: profondeur, orientation, taille insert et softcli
** Délétion
perte de profondeur
insert trop long
[[file:~/org/img/deletion.png]]
** Inversion
reads dans le même sens
insert trop longs
** Insertion intrachromosomique
orientation inversée
inserts trop grands
softclip autour du point d'insertion
[[../img/insertion-intrachromosomique.png]]
** insertion intrachromosomique + inversion
idem insertsion mais orientation read OK
[[file:~/org/img/insertion-inversion.png]]

rupture de profondeur
orientation opposée
taille insert trop court
softclip de part et d'autre
[[../img/duplication.png]]
** duplication + inversion
idem duplication mais lectures dans le même sens et mélange d'insert trop court et trop long
[[../img/duplication-inversion.png]]
** translocation interchromosomique
RAS, juste la couleur
[[../img/translocation.png]]
** insertion interchromosomique équilibrée
insert trop longs

BCD est inséré entre Q et R
[[../img/insertion-interchromosomique.png]]
** insertion interchromosomique + inversion
Comme inversion mais les reads entre les 2 chromosomes sont dans le même sens !
[[../img/insertion-interchromosomique-inversion.png]]
DCB est inséré entre Q et R

** Duplication avec insertion autre chromosome
Juste rupture de profondeur

BCD est dupliqué et inséré entre Q et R
[[../img/duplication-intrachromosomique.png]]

* [[denote:20240725T093105][Exemples de variants structurels]]
* Cas particuliers
   [[denote:20240725T092957][Rétrotranscription de transcrits (GRIPS)]]