#+title: Variants structurels #+date: [2024-07-25 Thu 09:29] #+filetags: :auragen:pipeline: #+identifier: 20240725T092901 - principe : au moins 1 lectur3e sur point de cassure avec 2 paires alignable - manta - seuls les points de cassure sont reportés - critères - >= 1 lecture chevauchant SV - qualité variant> 500, PASS - non récurrent (<1% cohorte et population) - pas homozygote chez apparenté - limites : région très répétées (centromérique, télomériques, répétées interstitielles), sans support - Un SV est sur 2 lignes (pour les 2 sens de lecture) * Types On ne cite que les paramètres variant parmi: profondeur, orientation, taille insert et softcli ** Délétion perte de profondeur insert trop long [[file:~/org/img/deletion.png]] ** Inversion reads dans le même sens insert trop longs ** Insertion intrachromosomique orientation inversée inserts trop grands softclip autour du point d'insertion [[../img/insertion-intrachromosomique.png]] ** insertion intrachromosomique + inversion idem insertsion mais orientation read OK [[file:~/org/img/insertion-inversion.png]] rupture de profondeur orientation opposée taille insert trop court softclip de part et d'autre [[../img/duplication.png]] ** duplication + inversion idem duplication mais lectures dans le même sens et mélange d'insert trop court et trop long [[../img/duplication-inversion.png]] ** translocation interchromosomique RAS, juste la couleur [[../img/translocation.png]] ** insertion interchromosomique équilibrée insert trop longs BCD est inséré entre Q et R [[../img/insertion-interchromosomique.png]] ** insertion interchromosomique + inversion Comme inversion mais les reads entre les 2 chromosomes sont dans le même sens ! [[../img/insertion-interchromosomique-inversion.png]] DCB est inséré entre Q et R ** Duplication avec insertion autre chromosome Juste rupture de profondeur BCD est dupliqué et inséré entre Q et R [[../img/duplication-intrachromosomique.png]] * [[denote:20240725T093105][Exemples de variants structurels]] * Cas particuliers [[denote:20240725T092957][Rétrotranscription de transcrits (GRIPS)]]