#+title: Td Deficience Intellectuelle
#+date: <2022-06-30 Thu>
Données additionnelles
- incidentes = variation patho, sans relation avec indication, découverte fortuite
ex: exome DI et prédispotion cancer
- secondaire = variation patho, sans relation avec indication, recherchée activement,
* Cas clinique - Louka
Ataxie, retard psychomoteur, hypoplasie cérébelleuse
NB: recherche CDG pour coté cérébelleux
Suite bilan ? CGH +/- Xfra
Petite del /DMD/
** DMD
lié à Duchenne, Becker (début après 7 ans +/- perte marche 25A, cardiomyopathie, variabilité)
Règle de Monaco : la production de dystrohpie dépend impact cadre de lecture
- stop, frameshift : DMD
- en phase : DMB -> dystrophine
Lié à DI avec rapports mais pas le plus commun
** Interprétation
n’explique pas l’hypoplasie cérébelleuse -> donnée incidente
Centre de référence -> évaluation neuromusc, ségrég
** Suivi
CPK quasi-normal (pas en faveur Duchenne)
Hypoplasie cérébelleuse
PCR multiplex : duplication hmz en phase -> conséquence attendue Becker. N’explique pas la DI
-> pré-sympto pour le moment
** Rendu
Soeur vient et enceinte
Mutation connue -> résultat rapide -> soeur porteuse et garçon
2 pb : Becker et étiologie de Louka
Echo de référence/IRM cérébrale à discuter
Prénatal : Amnio et CGH
* Jeanne
Diminution, mouvement actif foetal, Préma 25SA
PC 5eP
Syndrome pseudo-occlusif. Colostomie, iléostomie, gastrostomie
Pas de mutation CFTR
Pas de Hirschrprun sur biopsier rectal
Gastroped : pseudo-occlusion intestinale chronique
PC -2DS (~N chez parents). ATCD familiaux 0
CGH del en 16p13 de 2.67Mb = FDR microcéphalie, difficilté dev, épilepsie
hérité père, petit PC
3 cas littérature sur variation récessive MYH11 avec dysfonction musculaire et hypopéristaltisme
Ici htz
Exome: 2 variants autre gènes -> mucopolysaccharidos
Rendu mais n’explique pas clinique
Dosage GAG urine + alpha-L-iduronidase sur sang (activité enzme)
Ttt : enzymothérapie substitutive et greffe moelle osseuse
* Indicentalome
Pas en ciblé (Fish, SANGER, PANEL)
acpa: oui mais rare
caryo non
Cancer, maladies cardiaque
Quid des htz pour patho récessive ?
Cf publi https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26582393/